Press "Enter" to skip to content

Obat Neurofibromatosis

Obat Neurofibromatosis – Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor terbentuk pada jaringan saraf. Tumor ini dapat berkembang di mana saja di sistem saraf Anda, termasuk otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. Neurofibromatosis biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa awal.

Obat Neurofibromatosis

Tumor ini biasanya bersifat non-kanker (jinak), tetapi kadang-kadang bisa menjadi kanker (ganas). Gejalanya lebih sering muncul gejala ringan. Namun, komplikasi neurofibromatosis dapat mencakup gangguan pendengaran, gangguan belajar, masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), kehilangan penglihatan, dan nyeri parah.

Perawatan dan Obat Neurofibromatosis berfokus pada mendorong pertumbuhan dan perkembangan yang sehat pada anak-anak yang terkena gangguan dan penatalaksanaan dini komplikasi. Ketika neurofibromatosis menyebabkan tumor besar atau tumor yang menekan saraf, pembedahan dapat mengurangi gejala yang terjadi. Beberapa orang mungkin mendapat manfaat dari terapi lain, seperti radiosurgery stereotactic atau obat-obatan untuk mengendalikan rasa sakit.

Gejala Neurofibromatosis

Ada tiga jenis neurofibromatosis, masing-masing memiliki tanda dan gejala yang berbeda.

1. Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Tanda-tanda kondisi ini sering terlihat saat lahir atau tidak lama setelah itu. Tanda dan gejala yang terjadi lebih sering gejala ringan hingga sedang, tetapi dapat bervariasi tergantung tingkat keparahan.

Tanda dan gejala termasuk:

  • Bintik datar, coklat muda pada kulit. Bintik-bintik tidak berbahaya ini sering terjadi pada banyak orang. Jika seseorang memiliki lebih dari enam tempat bintik, maka itu adalah indikasi kuat NF1. Mereka biasanya hadir saat lahir atau muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan. Setelah anak usia dini, bintik-bintik baru berhenti muncul.
  • Berbintik-bintik di daerah ketiak atau pangkal paha. Bintik-bintik biasanya muncul pada usia 3 hingga 5. Bintik-bintik lebih kecil dari bintik-bintik sebelumnya dan cenderung terjadi dalam kelompok di lipatan kulit.
  • Tumbuk kecil pada iris mata (nodul Lisch). Nodul yang tidak berbahaya ini tidak mudah dilihat dan tidak memengaruhi penglihatan.
  • Lembut, benjolan seukuran kacang pada atau di bawah kulit (neurofibromas). Tumor jinak ini biasanya berkembang di dalam atau di bawah kulit, tetapi juga bisa tumbuh di dalam tubuh. Kadang-kadang, pertumbuhan akan melibatkan beberapa saraf (neurofibroma plexiform). Neurofibroma pleksiformis, ketika terletak di wajah, dapat menyebabkan kerusakan. Neurofibromas dapat meningkat seiring bertambahnya usia.
  • Kelainan bentuk tulang. Pertumbuhan tulang yang tidak normal dan kekurangan dalam kepadatan mineral tulang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang seperti tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau tungkai bawah yang bengkok.
  • Tumor pada saraf optik (glioma optik). Tumor ini biasanya muncul pada usia 3 tahun, jarang pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, dan hampir tidak pernah terjadi pada orang dewasa.
  • Penurunan kemampuan berifikir dan belajar. Kemampuan berpikir yang terganggu umum terjadi pada anak-anak dengan NF1 tetapi biasanya hanya bersifat ringan. Seringkali ada ketidakmampuan belajar tertentu, seperti masalah dengan membaca atau matematika. Gangguan perhatian-defisit / hiperaktif (ADHD) juga sering terjadi.
  • Memiliki ukuran kepala lebih besar dari rata-rata. Anak-anak dengan NF1 cenderung memiliki ukuran kepala yang lebih besar daripada rata-rata anak di usianya, hal ini karena peningkatan volume otak.
  • Perawakannya pendek. Anak-anak dengan NF1 sering memiliki tinggi badan di bawah rata-rata.

2. Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) lebih jarang terjadi daripada NF1. Tanda dan gejala NF2 biasanya hasil dari perkembangan tumor jinak dan tumbuh lambat di kedua telinga (neuroma akustik), yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Kondisi ini Juga dikenal sebagai schwannomas vestibular, tumor ini tumbuh di saraf yang membawa informasi yang sehat dan seimbang dari telinga bagian dalam ke otak.

Tanda dan gejala umumnya muncul pada akhir remaja dan awal dewasa, dan dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda..

Tanda dan gejala dapat termasuk:

  • Gangguan pendengaran bertahap
  • Dering di telinga
  • Keseimbangan buruk
  • Sakit kepala

Kadang-kadang NF2 dapat menyebabkan pertumbuhan schwannoma di saraf lain dari tubuh, termasuk saraf kranial, tulang belakang, visual (optik) dan perifer. Tanda dan gejala schwannomas ini dapat meliputi:

  • Mati rasa dan kelemahan pada lengan atau kaki
  • Rasa sakit
  • Kesulitan keseimbangan
  • Facial drop (Penurunan wajah / Wajah menceng)
  • Masalah penglihatan atau perkembangan katarak

3. Schwannomatosis

Jenis neurofibromatosis langka ini biasanya menyerang orang-orang setelah usia 20 tahun. Rata-rata, gejala muncul antara usia 25 dan 30 tahun.

Schwannomatosis menyebabkan tumor berkembang pada saraf kranial, tulang belakang, dan perifer – tetapi jarang terjadi pada saraf yang membawa informasi keseimbangan dan suara dari telinga bagian dalam ke otak.

Karena tumor biasanya tidak tumbuh pada kedua saraf pendengaran, schwannomatosis tidak menyebabkan gangguan pendengaran yang dialami oleh orang-orang dengan NF2.

Gejala schwannomatosis meliputi:

  • Nyeri kronis, yang dapat terjadi di mana saja di tubuh Anda dan dapat melumpuhkan
  • Mati rasa atau kelemahan di berbagai bagian tubuh Anda
  • Kehilangan otot

Penyebab Neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabkan oleh cacat genetik (mutasi) yang ditularkan oleh orang tua atau terjadi secara spontan saat pembuahan. Gen spesifik yang terlibat tergantung pada jenis neurofibromatosis:

  • NF1. Gen NF1 terletak pada kromosom 17. Gen ini menghasilkan protein yang disebut neurofibromin yang membantu mengatur pertumbuhan sel. Gen yang bermutasi menyebabkan hilangnya neurofibromin, yang memungkinkan sel-sel tumbuh tak terkendali.
  • NF2. Gen NF2 terletak pada kromosom 22, dan menghasilkan protein yang disebut merlin (juga disebut schwannomin), yang menekan tumor. Gen yang bermutasi menyebabkan hilangnya merlin, yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkontrol.
  • Schwannomatosis. Sejauh ini, dua gen diketahui menyebabkan schwannomatosis. Mutasi gen SMARCB1 dan LZTR1, yang menekan tumor, terkait dengan jenis neurofibromatosis ini.

Komplikasi Neurofibromatosis

Komplikasi neurofibromatosis bervariasi, bahkan dalam keluarga yang sama. Secara umum, komplikasi terjadi akibat pertumbuhan tumor yang mendistorsi jaringan saraf atau menekan organ internal.

Komplikasi NF1

Komplikasi NF1 meliputi:

  • Masalah neurologis

Kesulitan belajar dan berpikir adalah masalah neurologis paling umum terjadi yang terkait dengan NF1. Komplikasi yang tidak biasa termasuk epilepsi dan penumpukan cairan berlebih di otak.

  • Kekhawatiran dengan penampilan

 Tanda-tanda neurofibromatosis yang terlihat Рseperti bintik-bintik yang luas, banyak neurofibroma di area wajah atau neurofibroma besar dapat menyebabkan kecemasan dan tekanan emosional, bahkan jika itu tidak serius secara medis.

  • Masalah kerangka

Beberapa anak-anak memiliki tulang yang terbentuk secara tidak normal, yang dapat mengakibatkan membungkuknya kaki dan patah tulang yang terkadang tidak sembuh.

NF1 dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang mungkin membutuhkan penguat atau pembedahan. NF1 juga dikaitkan dengan penurunan kepadatan mineral tulang, yang meningkatkan risiko tulang lemah (osteoporosis).

  • Masalah penglihatan

Kadang-kadang tumor berkembang pada anak-anak pada saraf optik (optic glioma), yang dapat mempengaruhi penglihatan.

  • Masalah saat perubahan hormon

Perubahan hormon yang terkait dengan pubertas atau kehamilan dapat menyebabkan peningkatan neurofibroma. Sebagian besar wanita dengan NF1 memiliki kehamilan yang sehat tetapi kemungkinan akan membutuhkan pemantauan oleh dokter kandungan yang faham dengan gangguan tersebut.

  • Masalah kardiovaskular

Orang dengan NF1 memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi dan dapat mengembangkan kelainan pembuluh darah.

  • Masalah pernapasan

Jarang, neurofibroma plexiform dapat memberi tekanan pada jalan nafas.

  • Kanker

Diperkirakan 3 hingga 5 persen orang dengan NF1 mengembangkan tumor kanker. Ini biasanya timbul dari neurofibroma di bawah kulit atau dari neurofibroma plexiform.

Penderita NF1 juga memiliki risiko lebih tinggi terhadap bentuk kanker lain, seperti kanker payudara, leukemia, kanker kolorektal, tumor otak dan beberapa jenis kanker jaringan lunak. Wanita dengan NF1 harus mulai skrining untuk kanker payudara pada usia yang lebih awal daripada populasi umum.

  • Tumor kelenjar adrenal jinak (pheochromocytoma)

Tumor non-kanker ini mengeluarkan hormon yang meningkatkan tekanan darah Anda. Pembedahan biasanya diperlukan untuk mengangkat pheochromocytoma.

Komplikasi NF2

Komplikasi NF2 meliputi:

  • Tuli sebagian atau total
  • Kerusakan saraf wajah
  • Masalah penglihatan
  • Tumor kulit jinak kecil (schwannoma kulit)
  • Kelemahan atau mati rasa di ekstremitas
  • Tumor otak jinak multipel atau tumor tulang belakang (meningioma) yang perlu sering dioperasi

Komplikasi schwannomatosis

Rasa sakit yang disebabkan oleh schwannomatosis dapat melemahkan dan mungkin memerlukan perawatan bedah atau manajemen oleh spesialis nyeri.

Perawatan dan Obat Neurofibromatosis

Perawatan dapat membantu mengatasi tanda dan gejala. Secara umum, semakin cepat Anda atau anak Anda dirawat oleh dokter yang terlatih dalam menangani neurofibromatosis, semakin baik hasilnya.

Bedah dan prosedur lainnya

Dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi atau prosedur lain untuk mengobati gejala parah atau komplikasi neurofibromatosis.

  • Pembedahan untuk mengangkat tumor

Gejala dapat dihilangkan dengan membuang semua atau sebagian tumor yang menekan jaringan terdekat atau merusak organ.

Jika Anda menderita NF2 dan mengalami gangguan pendengaran, kompresi batang otak, atau pertumbuhan tumor, dokter Anda mungkin menyarankan pembedahan untuk menghilangkan neuroma akustik yang menyebabkan masalah pada Anda.

Pengangkatan schwannoma lengkap pada orang dengan schwannomatosis dapat meredakan rasa sakit secara substansial.

  • Stereotactic radiosurgery

Prosedur ini mengirimkan radiasi dengan tepat ke tumor Anda dan tidak memerlukan sayatan. Stereotactic radiosurgery mungkin menjadi pilihan untuk menghilangkan neuroma akustik jika Anda memiliki NF2. Stereotactic radiosurgery dapat membantu menjaga pendengaran Anda.

  • Implan batang otak pendengaran dan implan koklea

Perangkat ini dapat membantu meningkatkan pendengaran Anda jika Anda menderita NF2 dan kehilangan pendengaran.

Obat Neurofibromatosis

Tumor ganas dan kanker lain yang berhubungan dengan neurofibromatosis diobati dengan terapi kanker standar, seperti pembedahan, kemoterapi dan terapi radiasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah faktor terpenting yang berkontribusi pada hasil yang baik.

Obat pereda sakit

Pereda rasa sakit adalah bagian penting dari perawatan untuk schwannomatosis. Dokter Anda mungkin merekomendasikan:

  • Obat-obatan untuk nyeri saraf seperti gabapentin (Neurontin, Gralise, Horizant) atau pregabalin (Lyrica).
  • Antidepresan trisiklik seperti amitriptyline
  • Inhibitor reuptake serotonin dan norepinefrin seperti duloxetine (Cymbalta)
  • Obat epilepsi seperti topiramate (Topamax, Qudexy XR, Trokendi XR) atau carbamazepine (Carbatrol, Tegretol, lainnya)

Potensi perawatan dan Obat Neurofibromatosis di masa depan

Para peneliti sedang menguji terapi gen untuk NF1. Potensi perawatan dan Obat Neurofibromatosis baru dapat mencakup penggantian gen NF1 untuk mengembalikan fungsi neurofibromin.

Sumber: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490

www.spirulinakapsul.web.id | Obat Neurofibromatosis

Be First to Comment

    Tinggalkan Balasan

    Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *